Choroby rzadkie – niewidzialni pacjenci małych przychodni
W gabinecie lekarskim małej przychodni w Lubartowie pojawia się 8-letni Kacper. Od dwóch lat męczą go dziwne bóle stawów, okresowe wysypki i problemy z koncentracją. Pediatra widzi go regularnie, ale każda wizyta kończy się podobnie – skierowaniem na podstawowe badania, które nie wykazują nic niepokojącego. Matka chłopca słyszy: To pewnie przemęczenie albo W tym wieku dzieci często mają takie dolegliwości. Prawdziwa diagnoza – młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów – pada dopiero po trzech latach, gdy przypadkowo trafia do specjalisty w Warszawie.
Taki scenariusz powtarza się w setkach małych miejscowości w Polsce. Choroby rzadkie, definiowane jako występujące u mniej niż 5 na 10 000 osób, często pozostają nierozpoznane właśnie tam, gdzie pierwszy kontakt z systemem ochrony zdrowia jest najważniejszy – w lokalnych przychodniach. Problem nie dotyczy wyłącznie Polski – szacuje się, że na świecie średni czas diagnozy choroby rzadkiej to 5-7 lat. Ale w małych ośrodkach, gdzie dostęp do specjalistów jest ograniczony, ten proces często się wydłuża.
Dlaczego tak się dzieje? Powodów jest kilka. Lekarze rodzinni w małych przychodniach mogą w całej swojej karierze nie spotkać ani jednego przypadku danej choroby rzadkiej. Brakuje im też dostępu do specjalistycznych badań – często nawet podstawowe testy genetyczne wymagają skierowania do odległego ośrodka. Do tego dochodzi presja czasu – średnio 10-15 minut na pacjenta to za mało, by zgłębiać skomplikowane, nietypowe przypadki.
Telemedycyna i algorytmy – narzędzia przełomu?
W województwie warmińsko-mazurskim od roku działa pilotażowy program Zdążyć z diagnozą. Kilkadziesiąt przychodni otrzymało dostęp do specjalnego oprogramowania, które analizuje objawy pacjentów i podpowiada możliwe rozpoznania, uwzględniając także choroby rzadkie. To nie zastąpi lekarza, ale może być świetną podpowiedzią – mówi dr Hanna Wolak, koordynatorka projektu. W ciągu roku udało się wychwycić 17 przypadków wcześniej nierozpoznanych chorób rzadkich.
Telemedycyna to kolejny ważny element układanki. W niektórych regionach Polski wprowadzono system konsultacji online między przychodniami a specjalistycznymi ośrodkami. Lekarz z małej miejscowości może wysłać wyniki badań i uzyskać opinię eksperta w ciągu 48 godzin. To nie jest idealne rozwiązanie, ale daje szansę na szybsze skierowanie pacjenta we właściwe miejsce – przyznaje prof. Marek Kaczorowski z Instytutu Matki i Dziecka.
Największe nadzieje wiąże się jednak z edukacją. Kampania Nie jesteś sam prowadzona przez Fundację Saventic szkoli lekarzy rodzinnych w rozpoznawaniu sygnałów alarmowych. Nie chodzi o to, by każdy lekarz znał wszystkie 8 tysięcy chorób rzadkich – wyjaśnia prezes fundacji Michał Sutkowski. Ważne, żeby wiedział, kiedy powinien się zaniepokoić i gdzie szukać pomocy.
Przykładem może być prosty algorytm dla pediatrów – jeśli dziecko ma więcej niż 5 hospitalizacji w roku bez jasnej przyczyny, powinno zostać skierowane do ośrodka specjalistycznego. Takie proste zasady często przynoszą lepsze efekty niż skomplikowane procedury.
Od teorii do praktyki – jak zmieniają się małe przychodnie?
W przychodni w Nowym Targu wprowadzono niedawno prosty system kwestionariuszy dla rodziców. Pytania dotyczą nie tylko aktualnych dolegliwości, ale też historii chorób w rodzinie czy nietypowych objawów, które mogą wskazywać na choroby rzadkie. To zajmuje dodatkowe 5 minut, ale już dwa razy pomogło nam wychwycić niepokojące sygnały – mówi kierująca placówką dr Anna Nowak.
Niektóre samorządy zaczynają inwestować w specjalne szkolenia dla personelu medycznego. W gminie Kórnik lekarze i pielęgniarki przechodzą cykl warsztatów prowadzonych przez specjalistów z Poznania. Nie stać nas na zatrudnianie genetyków czy neurologów, ale możemy nauczyć nasz personel podstawowej czujności – tłumaczy burmistrz Przemysław Michalak.
Zmiany widać też w organizacji pracy. W kilku małych przychodniach w województwie łódzkim wprowadzono specjalne godziny dla trudnych przypadków – raz w tygodniu lekarz ma więcej czasu na konsultacje z pacjentami, u których diagnoza nie jest oczywista. To czas, gdy można spokojnie przejrzeć dokumentację, skonsultować się telefonicznie z kolegą po fachu albo dokładnie zbadać pacjenta.
Problemem pozostaje finasowanie. Badania genetyczne czy metabolomiczne są drogie, a NFZ często nie refunduje ich na wczesnym etapie diagnostyki. Musimy kombinować – przyznaje lek. Krzysztof Bielecki z przychodni w Janowie Lubelskim. Czasem udaje się zrobić badania w ramach różnych projektów naukowych, czasem rodzice zrzucają się prywatnie. Ale to nie jest systemowe rozwiązanie.
Wiele zależy od determinacji poszczególnych lekarzy. Tak jak w przypadku wspomnianego na początku Kacpra – gdyby jego pediatra miał więcej czasu, dostępu do specjalistycznych konsultacji lub po prostu większą świadomość możliwości istnienia choroby rzadkiej, diagnoza mogłaby paść znacznie wcześniej. A to często kluczowe dla skuteczności leczenia i jakości życia pacjenta.
Choroby rzadkie w małych przychodniach to temat, który dopiero zaczyna być dostrzegany. Nie ma jednego cudownego rozwiązania, ale drobne zmiany – lepsza edukacja, dostęp do telekonsultacji, prostsze algorytmy diagnostyczne – mogą znacząco poprawić sytuację. To nie tylko kwestia medycyny, ale i zwykłej ludzkiej uwagi – czasem wystarczy lekarz, który zamiast machnąć ręką na nietypowe objawy, powie: Nie wiem, co panu jest, ale na pewno to sprawdzimy.
